Участие во всех процессах обмена веществ в физиологических условиях обуславливает огромное значение и при патологии у человека. Развитие современной медицины немыслимо без успехов энзимологии, позволивших создать универсальную концепцию для рассмотрения всех заболеваний как ряда нарушений в структуре и функции энзимов — энзимопатологии. Энзимопатиями называются: 1. Врожденные заболевания обмена веществ, в патогенезе которых основную роль играют отсутствие, недостаток или дефектная структура какого-либо энзима,- врожденные энзимопатии. 2. Заболевания, при которых энзимные нарушения наступают вторично в ходе патологического процесса, — приобретенные энзимопатии. Энзимная диагностика используется в двух главных направлениях — для распознавания врожденных или приобретенных аномалий обмена веществ в виде сывороточной энзимной диагностикии для динамического энзимного контроля некоторых заболеваний. В первом случае активность энзимов обычно определяется в биопсийном материале органов или в. эритроцитах, а во втором — в сыворотке и других биологических жидкостях. При некоторых заболеваниях, однако, энзимный дефект можно открыть исследованием только сыворотки и, напротив, при сывороточной энзимной диагностике определить энзимную активность в пораженном органе (печень, почки). Исходя из этого, энзимные изменения при врожденных энзимопатиях целесообразнее рассматривать по видам обмена, а при приобретенных энзимопатиях — по органам и системам.