За последние 20 лет клиническая химия ознаменовалась значительными достижениями. Особенно заметных успехов достигла клиническая энзимология. Открыто и изолировано множество новых энзимов. Выяснена их роль в обмене различных веществ в человеческом организме. Создана универсальная концепция энзимопатологии, рассматривающая все заболевания как последовательность нарушений в структуре и функции энзимов. Наряду с успехами молекулярной патологии это оказалось особенно плодотворным при раскрытии патобиохимии и патогенеза ряда заболеваний, а в некоторых случаях и при создании эффективных методов профилактики и лечения. Однако наряду с этим значительные открытия в области клинической химии и клинической энзимологии, иногда имеющие эпохальное значение, требуют непрерывного развития лабораторной диагностики и основательного переустройства клинического мышления клиницистов. Задача этой книги — дать синтетическое представление о современных знаниях в области клинической энзимологии с учетом нужд клинической практики. Поэтому в нее включены как основные проблемы общей энзимологии, так и врожденные энзимопатии, а также применение энзимной диагностики при заболеваниях различных органов и систем. Отдельные авторы, разработавшие соответствующие главы, являются выдающимися биохимиками и клиницистами с богатым клиническим опытом. Однако при составлении такого руководства с участием многих авторов неизбежны известные различия в отдельных главах. Так, например, для некоторых давно и хорошо описанных в литературе нозологических единиц, таких, как болезнь Wilson — Коновалова, гликогенозы и др., излагаются классически и подробно этиология, патогенез, клиника, диагноз, дифференциальный диагноз и терапия, тогда как при других, менее изученных и недавно известных энзимопатиях эти разделы даются вкратце, в общем описании заболевания. Указанный порядок изложения этих малых нозологических единиц привел бы к ненужному схематизму. Его нельзя соблюсти и из-за ограниченности объема издания.