Заболевание описано в 1954 г. у девочки 4 лет, спонтанно выделившей ксантиновый почечный камень. К настоящему времени известно более 10 случаев. Ксантинурия связана с врожденным отсутствием ксантиноксидазы. Этот энзим участвует в обмене пуринов, окисляя гипоксантин в ксантин, а последний — в мочевую кислоту. Из-за отсутствия энзима концентрация МК десятикратно снижена в плазме и в моче, а экскреция гипоксантина и ксантина увеличена более чем в 10 раз. Самым важным клиническим проявлением заболевания служит выделение ксантиновых конкрементов величиной до нескольких миллиметров коричневого цвета и сравнительно мягкой консистенции. Их ксантиновый состав определяется при химическом исследовании. Этот симптом появляется впервые в самом различном возрасте и не сопровождается другими жалобами или клиническими данными, кроме связанных с возможными почечными осложнениями, присущими нефролитиазу. Наследование, вероятно, рецессивное. Диагностика ксантинурии затруднена. Единственным клиническим симптомом вначале является выделение ксантинового конкремента. Он не задерживает рентгеновские лучи (кроме случаев с содержанием кальция) и это затрудняет диагностику. В сомнительных случаях заболевания очень важно определение пониженной концентрации МК в плазме одновременно со снижением ее выделения с мочой. Диагноз подтверждает определение повышенной экскреции гипоксантина и ксантина. Диагноз заболевания становится бесспорным при отсутствии ксантиноксидазной активности в биопсийном материале печени или тонкого кишечника. Однако это определение требует сложных радиоизотопных или спектрофлюорометрических методов. Лечение. Рекомендуется прием лекарств, приводящих в подщелачиванию мочи (ксантин в 100 раз лучше растворяется при рН 7, чем при рН 5). Прогноз обыкновенно хороший и чаще зависит от течения нефролитиаза.