Аномалии в цитоплазме лейкоцитов, описанные Adler и другими авторами, имеют ограниченное значение для диагностики. Большее значение имеют клетки, описанные Gasser и Buhat, обнаруживаемые в периферической крови. Считается, что эти грануляционные аномалии в клетках крови обусловлены накоплением мукополисахаридов. В моче определяется повышенное содержание кислых мукополисахаридов (гепарин-сульфат и хондроитин-сульфат В). При форме I-S, самой частой из мукополисахаридозов (болезнь Scheie), существует дефект энзима a-L-индуронидады. В сравнении с классической формой Hurler она отмечается длительным течением, нормальным или с легким отставанием роста, обильным оволосением, некоторым ограничением подвижности суставов и периферическим помутнением роговицы. Умственное развитие страдает незначительно. Часто устанавливаются недостаточность аортального клапана, гирсутизм и пигментный ретинит. В моче количество хондроитин-сульфата В (дерматан-сульфата) увеличено. Представляет собой форму мукополисахаридоза с рецессивным наследованием, но связанную с Х-хромосомой (встречается только у мальчиков). Понижена активность L-идуронат-сульфатазы, расщепляющей специфическую связь между сульфатным радикалом и вторым углеродным атомом идуроновой кислоты. В результате обменного блока в клетках накапливаются продукты неполного распада гепаран — и дерматан-сульфата, которые выделяются с мочой. В клиническом течении характерна легкая выраженность проявлений, описанных для I типа мукополисахаридоза. Течение заболевания более благоприятное (больные могут доживать до 30-летнего возраста). Помутнение роговицы, которое до недавнего времени считалось дифференциально-диагностическим признаком может отсутствовать. Наблюдаются спазм и отек папиллы глаза. Биохимическая идентификация трудно осуществима (используется субстрат, меченный изотопом). Лечение симптоматическое.