Заболевание описано Scholtz в 1925 г. и Greenfied в 1933 г., а Austin включил его в группу липидозов. Болезнь характеризуется накоплением церамидсульфатида в ЦНС, в почечных канальцах, в эпителиальных клетках желчной системы, в паренхиматозных и куп-феровых клетках печени и в ретикулоэндотелиальных клетках селезенки. Накопление особенно обильно в мозге, где затрагиваются миелиновые оболочки, нейроны и глия. Патобиохимия. Накапливаемые вещества идентифицированы в виде галактозо-церебросульфатида, но при известных формах заболевания определяется и церамид-глюкозогалактозосульфатид. При МХЛ эти вещества увеличены примерно в 5 раз в сравнении с нормой в белом веществе мозга, вдвое — в периферических нервах и более чем в 20 раз — в почках. Тонкий патогенетический механизм заболевания был разгадан Austi п и Mehl и Jatzkewitz в 1963-1965 гг.. Речь идет о генетическом дефекте, затрагивающем энзим, гидрализующий сульфатиды, а именно галактозилсульфатидцерамид-сульфатидазу (арилсульфатазу). При классической форме болезни дефект затрагивает только арилсульфатазу А. При ранней ювенильной форме заболевания дефект тяжелее и охватывает и другие сульфатидазы (В и С), а также и стероидсульфатидазу. При этих формах с множественным сульфатидазным дефицитом страдает и обмен мукополисахаридов. Патологическая анатомия. В ЦНС и периферических нервах устанавливается тяжелая диффузная демиелинизация. Наблюдаются характерные гранулезные нагромождения, дающие метахроматическую реакцию с кислым крезилвиолетом. Образования эти не суданофильны, но PAS-положительны. Кроме белого вещества мозга и нейронов, эти включения наблюдаются в разросшейся астроглии, в нейроганглионарных клетках сетчатки, в эпителии почечных канальцев и других тканях и органах. Олигодендроглия разрежена до полного исчезновения.