Патологическая анатомия. При лапароскопии определяется слегка увеличенная печень с гладкой поверхностью синевато-черного или шоколадного цвета, обусловленного накоплением пигмента в печеночных клетках. Это золотисто-коричневатые зерна околоядерной локализации, напоминающие липофусциновые отложения. Электронно-микроскопические изменения захватывают и митохондрии (миелиновая дегенерация). ЛизосОмы увеличены в количестве и размерах, с преобладанием вторичных лизосом (цитолизом), в которых локализуется отлагающийся пигмент. Клиническая картина. Заболевание впервые проявляется после пубертатного периода. Больные жалуются на тяжесть и тупые боли в области печени и в эпигастральной области, утомляемость и неясные диспепсические нарушения. Печень слегка увеличена и немного болезненна при пальпации. Спленомегалия отсутствует, желтуха выражена умеренно. Она усиливается при физическом напряжении, погрешностях в диете, голодании, употреблении алкоголя, при интеркуррентных инфекциях и беременности. В ходе заболевания часто появляется холелитиаз. Данные сцинтиграфии в пределах нормы. Желчный пузырь при внутривенной и перораль-ной холецистографии не определяется. Лабораторные изменения. Клинические печеночные функциональные тесты и энзимные пробы в пределах нормы, за исключением экскреторных энзимов, таких, как у-глютамил-транспептидаза и 5-нуклеотидаза. Общий билирубин обычно составляет 2-6 мг% и постоянно колеблется около некоторой средней величины. Связанный билирубин повышен и всегда больше 50%, чаще — 60-80% от общего билирубина. Повышен процент билирубимоноглюкуронида и других неглюкуроновых эфиров, как и при холестазе. Наблюдается регулярная би-лирубинурия, уровень которой в течение суток значительно колеблется (наши данные). Выделение уробилиногеновых тел в пределах нормы. Глюкуронизирующая функция печени не показывает отклонений. Один из характерных для заболеваний тестов основывается на увеличивающейся ретенции бромсульфалеина после 30 мин его введения. Для заболевания патогномонично значительное повышение изомера копропорфирина I в моче (выше 80%).