Понижение активности a-L-идуронидазы устанавливается при добавлении синтетического р-нитрофенолового субстрата к культивируемым кожным фибробластам, лейкоцитам и амниотическим клеткам (последнее Способствует пренатальной диагностике энзимного дефекта). Патологоанатомически выявляется повышенное отношение в хрящах, сухожилиях и связках, надкостнице и кровеносных сосудах, сердце и роговице гомогенной мелкозернистой массы низкомолекулярныхсубстанций липидно-мукополи-сахаридной природы. В печени затронуты преимущественно паренхиматозные клетки, в селезенке — лимфэидные элементы и эндотелиальные клетки синусоидоз; в зонах роста клетки расположены беспорядочно. Гистологически определяется набухание и увеличение размеров мозговых клеток с отодвиганием ядра к периферии клетки. Электронно-микроскопические исследования выявляют внутрилизосомное отложение мукополисахаридов, показывающее сродство с гепарином. Клинические проявления. При первой форме I типа мукополи-сахаридоза (I-H) отчетливые клинические проявления устанавливаются на втором году жизни. Родителей тревожит отставание ребенка в психическом развитии или некоторые морфологические отклонения (появление кифоза, дисморфизм — вид лица и конечностей). Самыми характерными являются краниофасциальные дисмор-фичные изменения: выпуклый и нависающий, лоб, плоский нос с широким основанием, грубые и утолщенные губы, гипертелоризм. Волосы на голове жесткие и густые. Язык увеличен, зубы мелкие. Ушные раковины деформированы. Голос хриплый. Шумное дыхание часто связано с рецидивирующими ринофарингитами. Туловище короткое, грудная клетка деформирована, отмечается выраженный грудной и пояснично-грудной кифоз. Эпифизы длинных костей утолщены и расширены, энхондральное окостенение нарушено. Со стороны сердечно-сосудистой системы определяются расширение границ сердца, сердечные шумы и другие проявления порока сердца. Дивот увеличен, отмечается гепатомегалия и пупочная грыжа. Пальцы кистей находятся в полусогнутом положении. Заметно ограничение подвижности и известная скованность мелких и больших суставов. Со стороны нервной системы наблюдаются вялость, замкнутость и отставание в умственном развитии. У большинства больных наблюдается помутнение роговицы. Нередки случаи мега-корнеа, катаракты и врожденной глаукомы.