Анреногенитальный синдром описан впервые Phillips в 1886 г. как псевдогермафродитизм у 19-дневной девочки. Fibiger (1905) объяснил изменения в половых органах поражением надпочечников. В 1950-1952 гг. ряд авторов высказали предположение, что при врожденной форме АГС нарушен биосинтез кортизола. Этиология. Для врожденной формы АГС доказана роль наследственности. Генетическое происхождение заболевания подтверждается многочисленными наблюдениями двух и более детей с АГС в одной и той же семье. В таких семьях определяются одни и те же варианты синдрома. Это дает основание большинству авторов считать, что врожденная форма АГС передается рецессивно, каждый ее вариант обусловлен различным аутосомным геном. Ненормальный ген может быть передан отцом или матерью. Родители фенотипически нормальны и являются здоровыми гетерозиготными носителями патологических рецессивных генов. В гетерозиготном состоянии ген не проявляется. При передаче генетической информации мутантный ген обусловливает наследственный дефект одной из энзимных систем, участвующих в процессе биосинтеза стероидных гормонов в коре надпочечников. Патогенез. В результате отсутствия или снижения активности энзимов, обеспечивающих нормальный синтез кортикостероидов (энзимный блок), возникает недостаточная секреция полноценных гормональных продуктов, накопление промежуточных продуктов стероидогенеза и превращение этих продуктов по другим метаболическим путям. Действие этих промежуточных продуктов очень отличается от влияния кортикостероидов. В то же время секреция истинных глюкокортикоидов значительно понижается. В некоторых случаях образуются стероиды, не свойственные нормальной ткани надпочечников человека.