Дифференциальный диагноз паратиреоидной остеодистрофии проводится с учетом клинико-рентгенологических и лабораторных данных. Микроскопически в отдельных полях зрения иногда отмечается большое сходство с изменениями, характерными для деформирующего остоза (болезни Педжета), особенно при обилии остеокластов, новообразованных примитивных костных структур и разрастании фиброретикулярной ткани в межкостных пространствах; однако при болезни Педжета наблюдается беспорядочное образование новых костных балок и характерное мозаичное строение предсуществующих.

При болезни Педжета никогда не бывает генерализованного поражения скелета, в то время как при паратиреоидной остеодистрофии поражение всегда носит генерализованный характер. При микроскопическом исследовании приходится дифференцировать паратиреоидную остеодистрофию с фиброзной остеодисплазией.

Одним из основных дифференциально-диагностических признаков является афункциональность костных структур при фиброзной остеодисплазии.

Описана паратиреоидная остеодистрофия семейного характера [Шеллоу и Фрай (Schallow, Fry)], а также ряд случаев сочетания аденомы паращитовидной железы с аденомами поджелудочной железы (сопровождавшимися явлениями гиперинсулинизма) и аденомами гипофиза.

В 5 подобных случаях Вульнер, Китинг и Блек отметили наличие множественных аденом (аденоматоз) паращитовидных желез и гиперинсулинизм, в 3 из этих случаев была аденома гипофиза с явлениями акромегалии или без них.