Дети почти всегда гипотрофичны вследствие отсутствия аппетита и диареи, вялы, слабо прибавляют в весе и росте. Поджелудочная железа, хотя и увеличена, никогда не пальпируется. Печень умеренно увеличена, часто развивается цирроз. Дети отстают в нервно-психическом развитии. Отмечается повышенная чувствительность к рецидивирующим бактериальным инфекциям кожи и дыхательной системы. Гематологические изменения выражены не обязательно. Они проявляются нейтропенией (иногда ниже 500 в мм3; 25), анемией и тромбоцитопенией. Общий белок чаще всего умеренно понижен с соответствующим понижением белковых фракций. Иммуноглобулины нормальны или понижены. В моче изменения не определяются. Рентгенография костей часто выявляет остеопороз. Важным параклиническим симптомом является отсутствие или наличие следов трипсина, амилазы и липазы в поджелудочном соке. С испражнениями выделяются большие количества жиров (10-45 г в сутки; 17). Потовый тест отрицателен. При сцинтиграфии поджелудочная железа не поглощает метионин. Диагноз ставится при наличии гипотрофии, хронической жировой диареи, частых кожных и респираторных инфекций, подтверждается посредством хирургической биопсии поджелудочной железы. Дифференциальную диагностику следует проводить с муковисцидозом и це-лиакией. Лечение экстрактами (6-8 г) поджелудочной железы дает хорошие результаты. Прогноз благоприятнее, чем при муковисцидозе. Поджелудочная железа, кроме островкового аппарата, синтезирующего гормоны инсулин и глюкагон, имеет экзокринный аппарат, производящий различные энзимы, участвующие в переваривании основных питательных веществ — белков, жиров и углеводов. При врожденном отсутствии некоторых из этих энзимов развиваются соответствующие нарушения в разложении пищевых продуктов. В настоящее время известны только некоторые подобные врожденные энзимные аномалии.