При тяжелом поражении новорожденного большинство или часть костей рентгенографически не определяются вследствие их малой минерализации. В других случаях тени видимых костей показывают, что они недоразвиты и еще слабо минерализованы, а некоторые из длинных трубчатых костей имеют инфракции, переломы или угловые искривления. В метафизарных краях этих костей могут определяться широкие зоны просветления, иногда пестрые, с нежными уплотнениями костной структуры, как выражение расстройства энхондрального костеобразования. Череп может представлять собой компактные островки минерализованного костного матрикса, разделенные узкими или широкими сравнительно прозрачными зонами. В более легких случаях гипофосфатазии скелетные изменения проявляются через несколько недель или месяцев после рождения. Чем позже после рождения проявляется заболевание, тем слабее выражены изменения скелета. Кости черепа хорошо минерализованы. Величина эпифизарных ядер нормальна для этого возраста, но они более прозрачны. Кортикальная часть диафизов длинных костей может быть остеопорозной и истонченной. Лабораторные исследования. В связи с заболеванием биохимические отклонения выражаются в: 1) значительном снижении щелочно-фосфатазной активности в сыворотке, в скелете (в частности, в зонах эндохондрального костеобразования) и некоторых других тканях (почки, печень, слизистая оболочка тонкого кишечника и др.); 2) почти всегда в моче определяется фосфоэта-ноламин, который в норме у здоровых лиц не определяется. Еще не полностью выяснено, почему при гипофосфатазии фосфоэтанола-мин накапливается в крови и выделяется с мочой. Одним из объяснений служит то, что он представляет собой естественный субстрат в тканях, который гидролизуется щелочной фосфатазой для высвобождения фосфатных ионов. Вследствие недостатка щелочной фосфатазы фосфоэтаноламин гидролизуется недостаточно, накапливается в крови и выделяется с мочой.