Согласно закону Харди — Вайнберга, частота различных генотипов остается постоянной от поколения к поколению, если случайные факторы не нарушают это равновесие (браки между родственниками, мутации, дрейф генов в изолированных популяциях, утечка генов при миграции населения). С помощью методов массовых исследований была изучена распространенность некоторых врожденных энзимопатий в детском возрасте. Частота муковисцидоза составляет 1 : 600- 1 : 1000, адреногенитального синдрома — 1 : 5000, фенилкетонурии — 1:11 500, галактоземии — 1 : 70 000. В естественных условиях средняя частота мутации отдельного гена у человека колеблется от 1 : 100 000 до 1 : 1 000 000. Так как человек располагает множеством генов в генетическом аппарате, вычислено, что около 8-10% образованных зигот у человека являются носителями хромосомных и генных мутаций. Пренатальная диагностика. Для постановки правильного диагноза у больных детей или взрослых с врожденными энзимопатиями, кроме клинических данных, основное значение имеет применение целенаправленного комплекса лабораторных проб. Определение активности дефектного энзима в ткани пораженного органа, эритроцитах или иногда в сыворотке находит меньшее применение, чем определение метаболитов нарушенного обмена в сыворотке или моче. Обычные биохимические методы уступают новым методам и технике, позволяющим проводить массовые исследования и вводить автоматизацию. Это тонкослойная хроматография, газовая хроматография, масспектрометрия и особенно комбинированное использование газовой хроматографии и масспектрометрии.