Клинически заболевание проявляется в раннем детстве. В это время развиваются деформации костей, главным образом нижних конечностей. В дальнейшем наблюдаются выраженные нарушения роста скелета, отставание в росте, что приводит к так называемой почечной карликовости.

Рентгенологически изменения скелета чрезвычайно сходны с наблюдаемыми при рахите, однако противорахитическое лечение оказывается безуспешным, а иногда вызывает ухудшение процесса.

Поэтому термин почечный рахит в применении к почечной остеодистрофии у детей неправилен, так как этиология почечной остеодистрофии и истинного рахита совершенно различна. Некоторые авторы отказались от термина почечный рахит и называют почечные остеодистрофии ренальной карликовостью (ренальный нанизм) с костными деформациями [Вельц (Welz)] и даже ренальным фиброзным оститом [Олбрайт (Albright) с соавторами].

У взрослых нефрогенные остеопатии могут протекать в двух формах — малятической и склеротической (А. В. Русаков). В некоторых случаях у взрослых наблюдаются множественные патологические переломы костей, нередко симметричные (синдром Милькмана).

Мильк-ман считал этот признак патогномоничным для остеомаляции, сочетающейся с почечной гипофосфатемией и глюкозурией. Однако симметричные переломы наблюдаются и при других формах остеомаляции [де Тони (de Toni)].