Врожденная гиперплазия надпочечников возникает на почве тнаследственного дефекта ферментов, ответственных за биосинтез тшртикостероидов. Существует несколько вариантов заболевания в зависимости от характера ферментного дефекта и нарушения синтеза кортизола, альдостерона или андрогенов. Наиболее угрожают жизни варианты заболевания, связанные с потерей электролитов у новорожденных. Симптомами синдрома солевых потерь являются рвота, понос, обезвоживание, гипотензия, судороги и кома на фоне гипонатриемии и гиперкалиемии. При некоторых формах этого заболевания может наблюдаться гермафродитизм наружных половых органов, который может натолкнуть врача на предположительный диагноз. У новорожденных женского пола может наблюдаться гипертрофия клитора и сращение половых губ при тяжелых формах заболевания определяется сохраняющийся урогенитальный синус с влагалищем, открывающимся в уретру, которая в свою очередь может открываться в любом месте клитора, напоминая мужские половые органы с гипоспадией и двусторонним крипторхизмом. Дифференциальная диагностика отдельных видов ферментных дефектов не входит в задачу настоящей книги. При синдроме солевых потерь требуется срочное лечение. Если состояние ребенка позволяет, перед началом лечения производят забор проб плазмы крови для определения концентрации 17а-гидроксипрогестерона и проб мочи для определения уровня стероидов. Анализы окажут в последующем неоценимую пользу для диагностики. Лечение синдрома начинают с введения 40-100 мг гидрокортизона в сутки в зависимости от массы тела ребенка дробно, флюдрокортизона в дозе 0,1-0,2 мг в сутки, изотонического раствора хлорида натрия с целью коррекции дефицита воды и электролитов. ?