Заболевание известно более столетия. Первое углубленное описание сделано Boedecker в 1959 г. В 1908 г. Garrod предположил, что существует врожденное обменное нарушение. Углубленные исследования этого заболевания провел чешский автор Sitay. С мочой больных выделяется гомогентизиновая кислота, отсутствующая в норме. Ее редукционные свойства, усиливающиеся в щелочной среде несвежей мочи, приводят к потемнению мочи. Кроме того, она восстанавливает реактив Фелинга и Бенедикта. В печени и почках больных отсутствует энзим оксидазы гомогентизиновой кислоты, что приводит к ее накоплению и усиленному выделению. Патогенетические механизмы накопления гомогентизиновой кислоты в тканях (охроноз) и последующих дегенеративных изменений не выяснены. Патологоанатомически охроноз, кроме соединительной ткани, иногда определяется и в сердце, почках и печени. В суставах имеются преимущественно дегенеративные изменения и кальцификация. Клинически заболевание характеризуется тремя симптомами: потемнением мочи, пигментацией хрящей и соединительной ткани и артропатией. Моча, имеющая в момент мочеиспускания нормальный цвет, в течение 12-24 ч на воздухе темнеет. В связи с этим заболевание обнаруживается очень поздно, несмотря на то, что существует с рождения. У грудного ребенка окрашенная моча обнаруживается на пеленках, она чаще серовато-розовая до красной. В детстве этот симптом является единственным проявлением болезни. Серо-голубая пигментация (охроноз) появляется после 20-30-летнего возраста, и то чаще на ушной раковине и склерах, а иногда на коже носа, спины, рук и шеи. После 30-40 лет возникают суставные симптомы, определяющие тяжесть заболевания. Развивается анкилозирующий «ревматизм», поражающий чаще позвоночный столб, реже крупные суставы; он проявляется приступообразными болями и приводит к инвалидизации. Рентгенологическое исследование обнаруживает изменения в межпозвонковых дисках, кальцификаты и остеофиты. Заболевание не сокращает продолжительности жизни. Наследование аутосомно-рецессивное. Его частота 1 : 1 000 000 населения. Диагноз устанавливается при обнаружении гомогентизиновой кислоты в моче, почернение при добавлении щелочного раствора AgN03 достаточно специфично для заболевания. Достоверный диагноз ставится после хроматографического исследования мочи. Дифференциальный Оиагноз производится с порфирией, аргирией, амилоидо-зом и меланомой. Лечение преимущественно симптоматическое.