Определение галактозо-1-фосфата после нагрузки галактозой показывает его более значительное увеличение у родителей больных детей в сравнении с родителями здоровых детей. Более точные данные получаются методами прямого определения энзимной активности. В семьях больных детей эти исследования дают три типа находок: лица с галактоземией, у которых в эритроцитах не обнаруживается никакой энзимной активности; лица, имеющие нормальные данные; лица, имеющие эритроцитарную энзимную активность, среднюю между таковой у здоровых и больных галактоземией (родителибольных детей обыкновенно относятся к этой последней группе). Клиническая картина. Проявления заболевания сильно изменяются в зависимости от степени энзимного дефекта и от количества получаемой с пищей галактозы. В типичных формах заболевание проявляется уже в первые дни и недели после рождения, но при условии, что ребенок питается молоком. Новорожденный неохотно принимает молоко. Характерны упорное отсутствие аппетита, рвота, вздутый живот, диспепсия, гипогликемические проявления и персистирующая желтуха, резистентные к обычным лечебным воздействиям. Желтуха вначале напоминает физиологическую желтуху новорожденного, но после 5-6-го дня вместо уменьшения она усиливается без особых признаков гемолиза. В самых тяжелых случаях проявления заболевания быстро прогрессируют и в течение нескольких недель это приводит к коме и смерти. В большинстве случаев течение заболевания более продолжительное: приостанавливается прибавление в весе и росте, печень увеличивается и приобретает твердую консистенцию, увеличивается селезенка, появляются асцит и все другие проявления, характерные для цирроза. Иногда присоединяются симптомы геморрагического диатеза и гипопротеинемии. Катаракта появляется не ранее 3-й недели, постепенно усиливается и приводит к полной слепоте. Характерно также значительное отставание в психомоторном развитии, но специфические нервные проявления отсутствуют.