Гипофосфатазия выделена как нозологическая единица Rathbun в 1948 г. Вклад в более полное ее изучение сделали Sobel и соавт., Neuhauser, Currarino, Schlesinger и соавт., Jaffe и др. Engfeldt, Zetterstrom описали случай osteodysme-tamorphosis fetalis. Гипофосфатазия встречается редко. По данным Fraser, на 100 000 живорожденных приходится один случай. Причиной заболевания является врожденный генотипический дефект в образовании энзима щелочной фосфатазы. Здесь имеется не только значительное понижение активности фосфатазного энзима, но и уменьшение содержания фосфатазы во всех тканях, где он обычно накапливается (почки, легкие, слизистая оболочка тонкого кишечника и др.). В зонах эндохондральной оссификации остеоидное вещество не может минерализоваться из-за невозможности использования минеральных солей. Преобладают доказательства, что гипофосфатазия наследуется аутосомно-рецессивно, несмотря на то что наблюдалась и доминантная ее передача. Один из родителей детей с гипофосфатазией может быть гетерозиготным носителем заболевания, т. е. оно может проявиться у него только пониженной активностью щелочной фосфатазы и (или) фосфоэтаноламинурией без скелетных изменений. Патологическая анатомия. Гипофосфатазия напоминает рахит, развивающийся вследствие недостаточности витамина D. Эпифизарные хрящевые площадки расширены, а их пролифилирующке хрящевые зоны показывают полный беспорядок хрящевых клеток и отсутствие минерализации. Кроме того, сравнительно широкие остеопорозные метафизы содержат также большие количества неминерализованного костного матрикса. Аналогичны изменения и в реберно-хрящевых соединениях — расширенный край каждого ребра занят широкой остеоидной зоной. На спонгиозных перекладинах и по стенкам гаверсовых каналов могут наблюдаться остеоидные наслоения, а под надкостницей различных костей — остеоидные перекладины.