Из-за того, что у гомозигот отсутствуют оба аллеля или оба изменены, соответствующий энзим не синтезируется или синтезируется с измененными качествами. У гетерозигот один аллель налицо, энзим синтезируется и такие индивидуумы клинически здоровы. Энзимная активность, однако, у них ниже (нередко до 50% от нормальной) и патологический признак может передаваться потомству. Четверть детей фенотипически здоровы и свободны от гена-мутанта. Когда один из родителей гомозиготен по рецессивному гену, а другой гетерозиготен, при анализе родословной наблюдается непосредственная передача болезни детям от родителей, как при доминантном наследовании (псевдодоминантность). При наследственности по доминантному типу (аутосомно-доминантно) характерно следующее: 1. Ген-мутант проявляется в гетерозиготном состоянии Аа. 2. Заболевание затрагивает одинаково женский и мужской пол. 3. Половина детей могут быть больными. 4. Патологическая наследственность прослеживается в родословной по вертикали. 5. Один из родителей больного ребенка также болен. При наследовании, сцепленном с полом, характерно следующее: 1. Действие гена-мутанта прослеживается при наличии Х — и Y-xpoмосом. 2. Болеют исключительно лица мужского пола. 3. Больны половина мальчиков в семье, а половина девочек являются носителями гена и передают его. 4. Родители больных детей здоровы. Часто болезнь определяется у сыновей сестер больного или у его двоюродных братьев по материнской линии. Больной отец дефекта своим сыновьям не передает.