Постановка диагноза у детей и взрослых с врожденными энзимопатиями имеет важное значение у латентных носителей заболевания, нередко проявляющегося после пубертатного периода. В этих случаях, несмотря на отсутствие радикальных методов лечения, соответствующий режим питания или исключение контакта с известными химическими веществами (лекарственные средства, алкоголь и др.) может иметь важное профилактическое значение для предотвращения тяжелых повреждений и осложнений. Исключительно важное значение имеет ранняя постановка диагноза после рождения при некоторых заболеваниях. Соответствующий пищевой режим с исключением веществ, которые из-за врожденного энзимного дефекта не могут быть метаболизированы, позволяет избежать тяжелых повреждений в некоторых органах (печени, ЦНС и др.) и поддерживать сравнительно хорошее состояние больного. Для этой цели разработаны удобные лабораторные методы скрининг-диагностики, основанные на принципе сухих проб, тонкослойной хроматографии или подавления роста некоторых бактерий. Массовое применение скрининг проб для выявления наиболее частых врожденных энзимопатий весьма перспективно и отмечается тенденция к обязательному их проведению у всех новорожденных. Особенно важным разделом в лабораторной диагностике врожденных энзимопатий является пренатальная диагностика, ставящая перед собой задачу при заболевании родителей или ранее рожденных детей определить состояние здоровья плода. При подтверждении тяжелого дефекта беременность прерывают путем аборта. Вероятность рождения здорового ребенка при последующих беременностях значительно увеличивается согласно законам генетики (от 50 до 75%). Пренатальная диагностика при последующих беременностях могла бы обеспечить рождение здорового ребенка.