Описаны две формы лактозной непереносимости у детей в результате врожденного лактазного энзимного дефицита — тип Holzel и тип Durand. Врожденная непереносимость лактозы без лактозурии типа Holzel. Holzel и соавт. описали синдром у двух детей — братьев, у которых развивалась тяжелая диарея после потребления свежего молока. Затем и другие авторы сделали подобные сообщения. Речь идет о непереносимости молока, связанной с возрастной незрелостью энзима лактазы. С подрастанием ребенка и с увеличением кишечной поверхности, продуцирующей лактазу, увеличивается и количество этого фермента. Проявления непереносимости начинаются уже в первые дни после рождения ребенка, вскармливаемого материнским или коровьим молоком, которое богато лактозой. У ребенка возникают кишечные колики, метеоризм и упорная диарея. У грудного ребенка постепенно развивается гипотрофия. Его испражнения становятся водянистыми, пенистыми, имеют кислую реакцию и содержат лактозу. Этой форме, по данным Holzel, свойственно благоприятное развитие. Исключение молока из питания ребенка или многократное введение малых количеств его быстро приводит к исчезновению проявлений заболевания. С подрастанием ребенка постепенно улучшается и переносимость молока. Гистологические изменения в слизистой оболочке тонкого кишечника при этой форме не определяются.