Первые случаи гомоцистинурии описаны в 1962 г.. К настоящему времени известно более 100 случаев. Количество гомоцистина в моче (в норме он не определяется) может превышать 270 мг/сут. Ряд производных гомоцистина и метионина также обнаруживаются в повышенном количестве. В плазме уровни гомоцистина (в норме также не обнаруживается) и метионина изменены. В спинномозговой жидкости отмечается та же картина. В тканях цистионин не обнаруживается. Назначение больших доз пиридоксина (250-500 мг в день) приводит у большей части больных к временной нормализации биохимических отклонений, хотя пока нет данных о недостаточности витамина В. Отсутствие цистатионсинтетазной активности (нормально превращающая гомоцистин в цистатионин) в печени и мозге доказано биохимически, порой она снижается до 1-2% от нормы. Добавление пиридоксальфосфата in vitro повышает ее активность до 3-4% от нормы, что, по-видимому, может обеспечить субнормальное течение процесса. Каким бы ни был механизм действия пиридоксина in vivo, по его эффекту гомоцистинурия может быть разделена на две мутантные формы, одна из которых связана с поврежденным апоэнзимом. Предполагают, что накопление метионина, гомоцистеина и их производных, с одной стороны, и недостаточность цистотионина, цистеина и цистина — с другой, вызывают сосудистые и глазные изменения, нарушая синтез мукополисахаридов и приводя к усиленной агглютинации тромбоцитов. Недостаточность цистатионина в мозге может быть причиной нарушения деятельности ЦНС. Патологически чаще описывают изменения в кровеносной системе, так как обычно смерть наступает в результате сосудистых тромбозов. Часто определяются энцефаломаляция и жировая дистрофия печени.