Изменения в генетическом коде синтеза энзимов являются причиной возникновения врожденных энзимопатии. В связи с этим они по» праву относятся к молекулярным болезням в широком смысле слова. Несмотря на большие успехи генетики и биохимии в раскрытии молекулярных механизмов биосинтеза белков и энзимов, и его регуляции, скрытый генетический дефект ни при одном из этих заболеваний еще не установлен. Причиной тому исключительно сложная структура ДНК и РНК, содержащих в своих молекулах множество нуклеотидов. Теоретически молекулярными дефектами могут быть: нормальная структура ДНК, нарушенный перенос генетического кода от ДНК к РНК, измененная структура РНК и расстройства в переносе информации от РНК к рибосомам. С помощью современных методов исследования невозможно с уверенностью установить, какой из этих механизмов играет роль при различных заболеваниях. С генетической точки зрения при всех врожденных энзимопатиях синтез энзимов с анормальной структурой и свойствами рассматривается как последствие мутаций. Доказаны мутации только структурных генов, но не исключено существование и мутаций гена-регулятора или гена-оператора. Мутации проявляются характерными изменениями в активности соответствующих энзимов. В одних случаях (у гомозигот по мутантному гену) энзимная активность отсутствует полностью или почти полностью. В других случаях (чаще у гетерозигот) активность энзима снижена незначительно, а в редких случаях даже может быть увеличена. Оценка этих изменений производится путем определения активности энзима в гомогенате некоторых органов (печени) или клетках (эритроциты, лейкоциты) и иногда в сыворотке.