Череп, который почти всегда затронут, бывает мягким и гибким. Большая часть органического костного матрикса, отложенного в мембранозном его предшественнике, может остаться неминерализованной. Швы могут выглядеть нормальными. У новорожденных и очень маленьких детей, умирающих вскоре после рождения, наблюдается нефрокальциноз, который приписывают гиперкальциемии. Если ребенок проживет более нескольких месяцев с нефрокальцинозом, могут наступить склеротические изменения почек. Клиническая картина. Обычно новорожденный, скелет которого при рождении тяжело поражен, не живет более нескольких часов или дней. Если скелетные изменения не проявляются, в клинической картине на передний план выступают признаки общего заболевания (отсутствие аппетита, рвота, температура, судороги и др.). Если заболевание не проявляется в детском возрасте, то оно манифестируется замедленным ростом скелета, деформацией типа genu valgum и преждевременным выпадением молочных зубов. Считается, что в ряде случаев в основе остеопороза и ломкости костей у взрослых может быть то же нарушение в эндогенном метаболизме, обусловливающее скелетные проявления гипофосфатазии у грудных детей. В пользу этого мнения говорят данные о перенесенном «рахите» в детстве, пониженный уровень щелочной фосфатазы в сыворотке и наличие фосфоэтаноламинурии. Различие в сроках клинических проявлений заболевания обусловливается различной тяжестью врожденного метаболитного дефекта.