Патологоанатомия. При аутопсии чаще всего обнаруживается почечный склероз. Поражения мозга напоминают таковые при уремии и они, вероятно, токсического происхождения. Клиническая картина характеризуется уратным нефролитиазом, экстрапирамидными мозговыми нарушениями и отставанием в умственном развитии. Полностью синдром проявляется к 2-3-летнему возрасту. Гиперурикурия представляет собой постоянный симптом и проявляется в первый год жизни белесоватыми песчинками в пеленках, а впоследствии — выделением истинных уратных камней. В дальнейшем колики и гематурия учащаются, и с течением времени это приводит к хроническому нефриту. Но чаще всего привлекают внимание изменения в психомоторном развитии. В соответствующем возрасте ребенок не может самостоятельно сидеть, держать прямо голову, переворачиваться на живот, ползти, ходить. При неврологическом осмотре определяют преобладающее сочетав ние гипотонии с экстрапирамидной гипертонией. Очень характерны хореоатетозные движения, нарушена речь, иногда и глотание. Физическое развитие замедлено, аппетит снижен, беспокоит постоянная жажда с полиурией. Поведение изменено в связи с агрессивностью, что часто требует госпитализации больного ребенка. Особенно характерно самообезображивание — ребенок грызет ногти и пальцы (описана потеря некоторых первых фаланг), прикусывает и откусывает части губ. Синдром протекает тяжело и больные редко доживают до 15-летнего возраста. Самой частой причиной смерти является паренхиматозное поражение почек, связанное с калькулезом и вторичными инфекциями. Поражаются только лица мужского пола. Наследование рецессивное. Диагноз ставится на основании описанного выше характерного клинического синдрома. Лабораторно определяется изменение соотношения МК/креатинин в моче. Достоверный диагноз ставится путем исследования ГГРТ в гемолизате эритроцитов. Возможна антенатальная диагностика путем исследования амниотической жидкости. При попытках лечения этого синдрома прибегали к средствам, используемым при классической подагре, азатиоприну и аллопуринолу. Однако только последний уменьшает гиперурикемию и гиперурикурию и образование уратных камней. К сожалению, его влияние на неврологический статус больных очень слабое. Существуют ювенильные формы с частичной недостаточностью активности ГГФРТ, гиперурикурией и уратным нефролитиазом, но без психоневрологических нарушений. Кроме того, у 2,4% больных подагрой определяется частичная недостаточность активности того же энзима. У них подагра возникает рано — до 30-летнего возраста — и сопровождается почечными поражениями.