Патологическая анатомия. Самым ярким морфологическим признаком является накопление клеток Gaucher во всех органах, богатых РЭС. Это большие клетки (20-80 мк) с эксцентрическим расположением ядра и сетчатой протоплазмой с большими вакуолизированными включениями. Последние слабо суданофильны, PAS-положительны и метахроматичны при окрашивании кислым крезилвиолетом. При электронной микроскопии наблюдаются ограниченные собственной мембраной включения в цитоплазме, которые содержат цилиндрические образования, соответствующие накопленному цереброзиду. Клиническая картина. Болезнь проявляется в детстве, между 5и 8 годами. Ведущими синдромами являются спленогепатомегалия, синдром костных повреждений и необязательные кожные, нервные и глазные нарушения. Селезенка огромна, тверда, с сохраненной формой и острым краем. Печень умеренно увеличена, без признаков желтухи и портальной гипертензии. Костные повреждения необязательны. Они проявляются в виде болей, деформаций, патологических переломов, диффузной декальцификации с явлениями спонгиоза и истончения кортикального слоя, остеокистозных и остеосклеротических изменений. Самым характерным для болезни Gaucher является веретенообразная деформация дистального края бедренной кости и сплющение тел поясничных позвонков. Непостоянны симптомы утолщения и пигментации конъюнктивы, желтоватая или коричневатая пигментация кожи и слизистых оболочек. Неврологический синдром также непостоянен и необязателен. Он выражается в прогрессирующих повреждениях truncus cerebral is и продолговатого мозга с явлениями опистотонуса, страбизма, дисфагии, дыхательных нарушении. Дети отстают в умственном развитии. Появляются мышечная Ригидность, нарушения координации движений, судороги.