Повреждение хромосомного аппарата не во всех случаях ведет к наследственным аномалиям. Так, если повреждающий агент подействовал на хромосомы части клеток уже многоклеточного зародыша, могут возникнуть соматические мутации — изменения, наследуемые только клетками, являющимися непосредственными потомками поврежденных и входящими в состав лишь некоторых тканей развивающегося организма. Клеточные популяции с аномальным хромосомным составом могут затем и вымереть, заместившись в составе организма потомками оставшихся неповрежденными клеток зародыша. Если повреждением не был затронут гонобласт (половой зачаток), у данного организма с наступлением полового созревания будут развиваться нормальные половые клетки. В последние годы твердо доказана наследственная (генетическая) природа многих аномалий развития (В. П. Эфроимсон, 1964; Е. Ф. Давиденкова, 1965; А. А. Прокофьева-Бельговская, 1969). Вместе с тем в некоторых случаях повреждающий агент, подействовавший на сравнительно поздних стадиях развития, может вызвать аномалии, вполне сходные с наследственными по их анатомическому выражению, по не затрагивающие хромосомного аппарата и тем самым генотипа (так называемые фенокопии, т. е. изменения фенотипа, копирующие то или иное из известных генотипических изменений). С другой стороны, известны случаи, когда заведомо ненаследственные аномалии, возникающие под влиянием самых различных внешних агентов, копируются при некоторых поражениях хромосомного аппарата (генокопии). Это говорит о том, что в основе реализации наследственных, генотипических аномалий могут лежать те же механизмы, которые пускаются в ход и при непосредственном, минующем хромосомы, воздействии повреждающих агентов на клетки, ткани и органы развивающегося зародыша.